——记湖南省妇幼保健院王华教授和遗传优生团队

本报记者  颜秋雨  通讯员  刘艳芳  李俞辰

王华教授（左一）与遗传优生团队进行数据分析

　　“别人说十年磨一剑，获得今天的成就，我们团队可不只花了10年……”近日，由王华主持完成并申报的《湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究》荣获第八届宋庆龄儿科医学奖，湖南省妇幼保健院遗传优生科一时成为医学界“当红明星”。记者发现，在王华的脸上，除了喜悦，更多的是成功背后的苦辣酸甜。
　　该院院长盛小奇却说获奖“并非偶然”，对该团队能获得“最高荣誉”，他坦言“在意料之中——这是整个遗传优生医学团队长期努力的结果。”何出此言？随着记者不断深入的追寻，谜底渐渐浮出水面。
　　无畏质疑
　　从建科到获得“最高奖励”
　　“退休几年，科里业务量翻了10倍以上。”今年68岁的雷花香对建科时的情景仍记忆犹新。1981年年底，遗传室正式创建。该科是在国内较早开展染色体病诊断及产前诊断、新生儿疾病筛查的科室之一。当时很难采集到实验标本，直到一次会诊检出罕见的恶性精源细胞瘤，大家才开始对遗传室刮目相看。
　　1989年国家实施优生优育政策后，遗传研究工作才真正得到重视。1990年，医院购进首台放射免疫检测仪。
　　1991年，妇产科医生王华因做事稳重踏实被调入遗传室。到科室后，她的第一件事就是被领导找去谈话，被派去有“新筛鼻祖”之称的上海新华医院学PKU（苯丙酮尿症）筛查。当时儿子还不满一岁，尽管心中不舍，她还是一狠心踏上了开往上海的火车。那时流行的是半定量法——采用手工的细菌抑制法来进行苯丙氨酸测定。“那时不像现在这么准确，全凭肉眼看。”当时的场景让雷花香、王华等人刻骨铭心。
　　用半定量法做了七八年实验，直到1998年该科才有了一台珍贵的仪器，实现了完全的定量检测。“2012年医院引进了更加先进的串联质谱法。以前只筛查PKU和甲低，现在一滴血就可筛查50多种疾病，目前湖南只有我们可开展。”王华说，“病人的需求逼着科技发展。”去年年底，该院正式启用该技术，迄今已筛查5000多例，发现4例异常病人，且为罕见代谢疾病，有的治疗效果很好。
　　艰难跋涉
　　拉开湖南新生儿疾病筛查大幕
　　“遗传病总体发病率不高，尤其是单基因遗传病。如PKU，全国平均发病率是1/16000，甲低发病率是1/4000～1/4500。由于不是常见病，最初很难发现病人，1991年～1996年，我们没发现一例PKU。那时全院分娩量才2000多例，检出几率当然小。”在王华看来，最难的不是在实验室，而是新生儿采血。很多医务人员都不理解，更别说家长。
　　“做新筛要求知情自愿，我们去孕妇床旁发知情同意书和宣传资料，但很多家长不愿意，接受筛查成了大难题。本院还好说，因为来我院分娩的经济条件都不差，50元筛查费一般能接受，科室还专门派一名护士为新生儿采血。但其他医院很难推进。湖南省一年几十万新生儿，筛查却不到1万人，可见工作多难开展。”王华和同事经常跑基层宣传,“一个个地市、一家家医院跑，腿都跑断了。找试点地区卫生局管妇幼的科室讲，找分娩量大的医院院长、科主任和护士长磨。直到2000年总算得出了筛查率，为1.7%，全省出生的孩子有70多万，筛查人数1万左右。”
　　1996年，原卫生部与芬兰开展了新生儿疾病筛查合作项目，湖南、江西、河南、上海、天津成为首批试点，所有试点省市每地派3人到上海儿童医院集训。王华也参加了这次培训，此外，医院还获得了1台时间分辨免疫荧光测定仪，检测条件大为改善。省卫生厅和医院都很重视该项目，甲低筛查新技术也一直沿用至今。回来后，王华开始自己做实验，不久原卫生部带着上海专家和外国专家到试点单位考察，专家组对湖南特别满意。有两家没达到外国专家的要求，又重新派人学习。
　　王华说：“采集的血滴在滤纸上是可邮寄的，孩子不管在哪出生，都可将标本寄给我们。”1997年6月，湖南省新生儿疾病筛查中心正式落户该院，负责全省新筛工作的管理、技术指导和疑难病例会诊。通过16年的不懈努力，该院现已建立起以省级筛查中心为枢纽、13个市级筛查中心为支撑、1200余个助产机构为基础的全省服务网络。2010年开始，湖南卫生行政部门把新筛率作为全省妇幼卫生的一个考核指标。到2012年，该省的筛查率已达到了82.5%。
　　“这次得奖是团队呕心沥血几十年的结果，也实现了我们多年的梦想。科里氛围好、集体观念强，我常跟年轻人说，跟你们共事很幸福，虽然累，但很开心。”遗传优生科副主任贾政军深有感触。2000年，她跟随遗传学泰斗夏家辉院士读研。如今该科有9位硕士、2位博士，算是“高学历大科”。
　　“我科有不少夏家辉院士和卢光琇教授的弟子，科室集纳了两个国家实验室的长处。”如今贾政军明显感到时间不够用。科里每天有2名~3名医生看门诊，每人要看百余号病人，门诊经常看到下午1点。“胎儿去留就等我们的结果，必须要加班加点做出来。来这儿检查的成人有的是胎儿异常，有的是不孕不育、有不良生育史，压力都特别大，医生要付出更多爱心。” 贾政军说：“我们最欣慰的是把全省新筛网络建起来了，并把实用技术推广到基层。1991年只有我们，5年后长沙、株洲、湘潭、衡阳等13个市州也相继开展。网络建好后，辖区所有助产机构的标本可送到各市州指定的医疗机构检测，但PKU仍需我们确诊。”
　　关口前移
　　“透视眼”辨别胎儿良莠
　　我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每18个新生儿中就有1个出生缺陷儿。出生缺陷影响家庭幸福，更关系国家荣衰。遗传优生，改写了很多家庭的悲剧。为此，王华和她的团队殚精竭虑，衣带渐宽终不悔。
　　“妈妈，我只吃点虾球的皮行吗？只吃一小口就行！”一名PKU患儿乞求的话语，孩子母亲满含泪水的双眼，时常浮现在遗传优生科鄢慧明医师的脑海中。吃荤会影响病情，在小伙伴们大快朵颐时，PKU患儿只能默默看着。
　　2001年以来，该院从新生儿中筛查出101名PKU患儿，最大的才12岁。因发现及时，目前大多数患儿的智力都和正常孩子一样。“PKU患儿在出生一个月内被查出，通过加强饮食控制，他们也能和普通人一样生活，智力能达到中等水平以上。”鄢慧明强调，“早”是PKU防治的关键。
　　“PKU不是常见病，医院场地又紧张，我们没设新生儿PKU门诊，病人都是直接来科里就诊。”研究生毕业后，鄢慧明来到医院，从2010年年底开始负责新筛PKU患儿追踪。同样是表现出智力低下，但PKU患儿和唐氏宝宝不同，唐氏宝宝智力低下但不会恶化，随着年龄增长和不断学习还会有所改善。而PKU患儿如不治疗，严重的会伤人、自残。但坚持治疗就会有希望，孩子成年后家里的负担也会减轻。可是，困难的是从患儿小时候，便要对其进行饮食管理，禁止食用鸡鸭鱼肉等荤菜，只能吃素菜、米饭，其所需的营养要通过特殊奶粉、特殊大米、特殊蛋白粉来帮助提供。
　　湖南双峰的宋玲（化名）是位“90后”妈妈，两年多前，“拿到结果的那一刻，我和婆婆都傻眼了，好在医生说只要控制好饮食，女儿还是会和正常宝宝一样的……”2013年9月，女儿上幼儿园了。孩子看到什么好吃的都想吃，这让宋玲很头疼，有时实在讲不通道理，她就对女儿动了手，打完后，女儿哭，她也跟着哭。现在儿子出生了，幸运的是孩子很健康。如今女儿要吃特殊奶粉和特殊大米，每月开支约2000多元。
　　鄢慧明告诉记者，因为饮食控制，宋玲的女儿和别的小朋友没什么区别。这也证明PKU患儿只要早发现早治疗，效果还是不错的。“PKU治疗是个体化的，需要医生指导，要定期复查、复检，并进行饮食记录。孩子的智力跟家长的带养关系很大，因此要坚持长期规范的治疗。”
　　2002年，王华出任科主任后，第一把火就是开展PKU基因诊断与产前诊断技术。王华说，PKU家庭第二胎生育异常孩子的概率是25%，生育携带致病基因的概率是50%，完全正常的是25%。所以产前进行基因诊断比新筛的意义更大。
　　2008年，在王华的建议下，医院从夏家辉院士实验室引进了第一个博士胡浩，开展PKU基因诊断技术。此后，所有PKU患儿来院确诊时，医院都会留下患儿及其父母的DNA进行基因分析。“免费自愿做，费用我们承担。至今我们已建立87个先证者家系的基因库。”王华说，目前医院已为19个家庭做了20次产前诊断，达到了PKU二级预防的目的，出生缺陷关口前移了。王华介绍，我国年龄最大的PKU患者已30多岁了，在上海工作，已是孩子的父亲。
　　健康教育
　　守住出生缺陷的“要塞”
　　2012年，医院遗传室正式更名为遗传优生科。在医院工作了30年的党委书记方超英见证了这一学科的发展。她说，遗传是新学科，以前没有遗传专科，全国单独做遗传的凤毛麟角。湖南省走在全国最前列，得益于全国遗传学泰斗夏家辉院士很早就在湖南乃至全国培养遗传学专家。在他的倡导下，医院瞄准遗传，从无到有、从小到大，到现在享誉全国，而王华等专家在业内的影响力也越来越大。
　　“过去生了畸形被认为是‘前世没做好事’，现在百姓慢慢了解到与基因有关，遗传优生科门诊量越来越大。畸形孩子约占整个出生人口的3%~6%。”王华说，遗传优生检查、产前诊断就是一把“双刃剑”，事关人口素质，遗传医生“如履薄冰”。现在有出生缺陷的孩子减少很多，其实发生没有减少，只是发现率、检测率的提高使一些缺陷儿还没出生就被淘汰了。
　　一直以来，王华团队就围绕着出生缺陷的三级防预：健康教育、产前筛查、新筛，到临床的实施来开展工作。她说：“生活中，遗传代谢病中80%是由遗传基因导致的，而且是隐性基因，父母携带了这种基因但不会表现，双方同时把致病基因传给孩子，孩子就会患上PKU，一般早期无症状，半岁后出现生长发育迟缓、智力低下等典型症状，这时治疗就已晚了。”
　　科教部主任吴雅莉告诉记者，医院还负责中国宋庆龄“出生缺陷防控培训项目”在湖南的工作。2013年12月7日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心第一次推进会在该院举行，来自省内外的近百人参加了会议。娄底市妇幼保健院保健副院长刘贵清向记者感慨，有耕耘就有收获，自2009年以来，娄底市新筛率连续五年位居全省第一，2013年全市筛查率高达99.97%。
　　科教部副主任谢琼曾在遗传优生科工作近10年，她坦言，为了让这些宝宝过上正常人的生活，他们下足了工夫。如科室建立PKU家长群、进行电话回访和义务健康宣教等。科里从10多年前开始，就一直为PKU患儿实施免费检测。得到所有家长的理解，是大家共同的心愿。
　　王华和团队的不懈努力也得到了夏家辉院士的赞赏。“就整体而言，在这个领域，湖南省的工作在全国数一数二。在遗传病的诊断和产前诊断方面，王华等人的创新发展走在了全国前列。现在能一次性检测出200多种严重致愚致残致死的遗传病，且所有染色体病和基因病都能检测出来，这是几年来大家努力的结果。湖南省现已打下了良好的基础，各市州从业者要在湖南省妇幼保健院的引领下，加强培训，不断提高。”
　　但愿每一个宝宝都健康，但愿每一个妈妈都幸福。王华和她的团队憧憬着他们的“中国梦”。无论前面多少艰难险阻，他们无怨无悔，与爱同行。

（责任编辑：秋彤）