文·本报记者 贾 婧

2014年出生缺陷预防宣传周活动中，青年夫妇代表在预防出生缺陷倡议书上签名。

    中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，随着开放政策后生育高峰期的到来，我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生，被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%到30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%到40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
    在强调认真做好孕前检查、孕期保健和产检的同时，原北京妇产医院副院长丁辉教授告诉科技日报记者，“没必要特别恐慌，因为我们的检测技术和设备也是与时俱进的，从前检查不出的细小缺陷现在都可以暴露出来，数据的上升在一定范围内是合理的现象。”
    ——新闻分析——
    婚检不足与高龄产妇增加
    按照北京市卫生局监测的23类出生缺陷，十年间北京新生儿出生缺陷率上升一倍。出生缺陷发生率前五位分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形。北京十年间出生缺陷发生率上升了近一倍。丁辉说，造成出生缺陷率上升的主要原因是，取消强制婚检后，青年男女自愿婚检逐年下降，全市婚检率不足30%，其中东城区不足5%。消强制婚检后，一些疾病得以增加。
    当然，也有筛检技术提高后发现率增加了的原因。
    另外，高龄产妇也逐年增加。丁辉表示，她的患者中，有很多都在35周岁以上才考虑生育，“现在很多女性，因为事业和家庭等原因，最终都成为高龄产妇，也导致新生儿出生缺陷率逐年增加。”
    据介绍，新生儿筛查与婚前保健、产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行筛检，进行早期诊治、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。而孕前检查是预防新生儿出生缺陷的最有力保证，通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断并及时治疗。
    新生儿筛查为提高我国人口素质发挥着重要作用。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血来进行检测。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。以苯丙酮尿症（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。
    丁辉还提醒准妈妈们，一定要按时、规律地进行孕期检查，“孕期最好能做6次以上正规产检，如果条件不允许，也应该至少做4至5次，这样才能早期发现疾病、及时进行干预。”
    ——热点关注——
    职业及环境危害不容小视
    在丁辉接触到的患者中，有一对夫妇在全国的各大医院中对身体做了各项全面检查均无任何问题，但仍然不孕不育，细心的丁辉在看过所有资料后，一个问题点破天机——她询问该夫妇道：“你们是做什么工作的？”正是这对夫妇油漆工的接触环境，导致其长期不孕不育，在调整工作环境后，他们很快孕育了一个健康的宝贝。
    丁辉指出，出生缺陷的可能病因主要有遗传和环境两类因素。其中，后者主要包括营养、环境污染有害物质、职业有害因素和感染因素等。母亲的营养状态直接影响到胎儿的宫内发育。此外，也有一些研究指出：妇女受教育水平、孕期有过服药史、被动吸烟及常食腌菜等因素也与出生缺陷发生有一定的相关性，这些环境因素都可通过有针对性的综合干预措施加以预防和控制。
    而产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的产前和异常染色体等项筛查。丁辉表示，小儿先天性心脏病的发生率之所以成为出生缺陷的第一位，与目前的环境及孕妇对自我保护意识不足存在一定关系。
    “先天性心脏病是指胎儿时期由于母亲的健康受到疾病、药物、化学毒素、放射性物质以及过度疲劳或工业精神情绪的影响，使胎儿心脏血管发育异常而引起的心脏畸形性疾病。”丁辉说，引起先天性心脏病的原因通常有环境因素、遗传因素、感染因素。
    据调查统计，目前环境因素是造成我国小儿先天性心脏病的主要因素，如孕妇接触放射和重金属，在工作中接触有机溶剂及吸烟、饮酒等均与发病有关。另外，缺氧环境也可能是发病的因素。虽然引起小儿心脏发育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但改善环境因素，做好孕期，特别是怀孕早期的保健对预防小儿先天性心脏病的发生尤为重要。
    丁辉还提示道，孕妇经常情绪不好、精神压力较大，也可能导致胎儿唇裂或腭裂等发生。
    ——专家观点——
    培训社区医生掌握筛查技术很关键
    在北京妇产医院采访期间记者遇到一位外地准妈妈，之前她在其他医院拍了好几张所谓的漂亮四维彩超，这种彩超据说能多角度看到胎儿，但一大堆片子却没发现孩子有严重的先天性心脏病。现在孩子已经长成形了，进一步检查却发现，孩子出生后很难存活，这位准妈妈无法接受这样的现实。
    “问题不在四维彩超上。”丁辉说，关键是现有的基层医生水平参差不齐，而产前诊断标准也模糊不清，这就导致了漏诊。按规定，我国孕妇的产前检查和新生儿的健康体检可在二级专科医院完成。因此培训二级医院和基层社区医生掌握产前及新生儿筛查技术很重要。丁辉举例说，怀孕10—14周，医生通过B超检查观察孩子颈项后透明层厚度，有缺陷的孩子常表现为厚度增加。这项检查可以查出80%—85%缺陷胎儿，若由基层或社区医生完成普及率会大大提高。另外，社区医生提高识别新生儿缺陷的能力后，发现孩子异常，可以及时提醒孕妇到大医院就诊。当然，这仅仅是筛查，不是确诊。
    此外，在日常接诊当中，丁辉还注意到，唇腭裂虽是第二大缺陷疾病，但大部分可通过产前超声诊断。很多家庭得知胎儿是“兔唇”后，坚决要求引产，“其实单纯唇裂很多并不是致死或严重致残的出生缺陷，经过后期手术，有的患儿几乎看不出来疤痕。”丁辉说，仅仅因为一个小小的缺陷，就让一条生命逝去是很遗憾的。
    丁辉说，在国外，新生儿缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案，医生一直追踪到孩子14周岁；英国发现，神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷，政府要求在食品中添加叶酸，几年后此病在英国发病率直线下降。
    ■延伸阅读
    出生缺陷预防宣传周
    上一周（9月12日—9月18日）出生缺陷预防宣传周活动在全国各地开展。
    每年的9月12日是预防出生缺陷日。今年中国残联、国家卫生计生委以此为契机，共同在全国范围内开展以“预防出生缺陷从孕前开始”为主题的宣传周活动，并在京举办主题宣传，旨在普及优生科学知识，提升群众优生意识和风险防范能力，在全社会营造重视和关注预防出生缺陷的良好氛围，全面推进出生缺陷综合防治工作，不断提高出生人口素质。

（责任编辑：秋彤）