新华社北京7月4日电 记者手记：多方携手点亮罕见病患者希望之灯

　　新华社记者李恒

　　7月的北京，夏意正浓。在宣南书店古朴的院落里，100余幅色彩斑斓的画作静静陈列，每一笔线条、每一抹色彩背后，都是一个关于坚韧与希望的故事。

　　这里是“2万分之一的偶遇——罕见病腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展”的现场。这场由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心等主办的科普与艺术交织的公益行动，试图为公众揭开一种潜伏于关节深处的“隐形威胁”——腱鞘巨细胞瘤的神秘面纱。

　　“2万分之一的偶遇——罕见病腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展”现场。新华社记者李恒 摄

　　“关节肿胀、疼痛、僵硬，行动受限……这些画作不仅是艺术表达，更是患者真实的生命体验。”4日上午，以“多方携手：点亮罕见病TGCT科普与治疗之路”为主题的沙龙活动上，中国罕见病联盟执行理事长李林康指着墙上一幅描绘关节变形的手绘作品说道。画中扭曲的线条与鲜红的色块，直观呈现了TGCT患者的日常痛苦。

　　腱鞘巨细胞瘤，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），起源于关节、滑囊和腱鞘的滑膜衬里，发病率仅为2万分之一，已被列入国家《第二批罕见病目录》。由于疾病罕见且症状隐匿，患者常面临误诊、漏诊困境。数据显示，我国每年新增患者约6万人。

　　“从首次就诊到确诊，平均需要1至2年。”北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉坦言，“许多患者辗转多家医院，甚至被误认为关节炎或肿瘤，身心备受煎熬。”

　　“来门诊就诊的患者，大多数都是从外地赶来的。作为医生，要多讲几句，讲清楚，让患者和家属心里有底。”牛晓辉从临床角度呼吁医患“双向奔赴”：“医生要主动走出诊室做科普，公众也要提高对罕见症状的警惕。”

　　黄如方，蔻德罕见病中心创始人，也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者。“社会对腱鞘巨细胞瘤的认知仍存空白，希望通过艺术的线条与笔触勾勒出患者的困境和疼痛，帮助大家意识到这一罕见肿瘤离我们并不遥远。”黄如方说，“我们也需要更多这样的科普活动，把医学语言‘翻译’成公众能理解的故事。”

　　在默克中国医药健康董事总经理张巍看来，罕见病诊疗涵盖疾病认知、临床诊疗、药品供应、支付和患者管理等多个关键环节，需要各方力量携手并肩作战，将一座座孤立的岛屿连接成希望的大陆。

　　沙龙外，画展现场的人流渐密。一位母亲蹲下身，指着展板上的卡通图解对女儿轻声解释：“这种病会让关节里长小疙瘩……”科普的种子，悄然播撒。

　　“罕见病防治的终极目标，是让每一个‘2万分之一’都不再孤独。”李林康说，“今天，我们用艺术打破沉默，用对话消弭隔阂。当科普之光照进罕见病的角落，改变的不仅是诊疗路径，更是社会的温度。”

　　近年来，国家高度重视罕见病支持体系建设，将完善罕见病用药保障政策纳入《“健康中国2030”规划纲要》。数据显示，我国已建立罕见病诊疗服务信息系统，目前已登记超147万条病例信息；TGCT等疾病被纳入医保专项研究，部分创新药通过“绿色通道”加速审批。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康在“多方携手：点亮罕见病TGCT科普与治疗之路”沙龙活动现场分享。（中国罕见病联盟供图）

　　据悉，此次画展汇集了患者、家属、医护人员及艺术家的共创作品。画展将从4日持续至6日。

　　当科学与艺术共舞，政策与市场合力，那“2万分之一”的微光，终将汇入健康中国的星河。

（责任编辑：秋彤）