FGF13被确定为智障致病基因之一-健康科普-大众健康之窗

健康科普

当前位置：首页 > 健康科普

FGF13被确定为智障致病基因之一

来源：健康报时间：2012-06-29 08:56:39 热度：1087 

本报讯（记者胡德荣）中科院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组日前研究发现，一种名为FGF13的基因，系X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一。该研究成果有望用于智障胎儿的早期筛查。相关研究论文6月22日发表在国际著名学术期刊《细胞》上。
　　人类X染色体的基因缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍（X-连锁智力障碍综合征）。携带这种缺陷或变异基因的父母，生儿必智障，生女则可能不发病，但其后代仍会发生智障。目前，在X染色体上，虽然已知多个基因与智障相关，但是只有少数基因被证明可以直接致病。
　　在张旭研究员的指导下，博士研究生吴青峰、杨柳等通过研究发现，发育期间的大脑皮层和海马区的神经细胞均表达一种FGF13基因，并产生蛋白。进一步小鼠实验证明，如果FGF13基因缺失，小鼠大脑皮层中的神经细胞迁移会发生迟滞，小鼠长大后就会发生智力障碍。实验中，一般小鼠花1周时间，就能学会在水中迷宫里找到目标，但FGF13基因缺失的小鼠怎么也学不会。这样的脑功能异常与X-连锁智力障碍病人相似。这一动物实验研究结果确认了FGF13是X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一。
　　科研人员认为，通过实验观察发现，FGF13基因在大脑组织中出现的高峰期，是在胎儿出生前后几周，此后直到成年，含量一直很低。这说明如果FGF13基因出了问题，只能通过早期诊断、早期胎儿筛选来预防，才能确保新生儿智力发育正常。而等到新生儿出生后，再过几年发现智力问题，已无法补救。

（责任编辑：秋彤）

上一条：专家呼吁加强疝气规范化治疗

下一条：抗肿瘤药超说明书使用情况普遍存在