程京

　　“十三五”期间，我国将推进健康中国建设，人均预期寿命要提高1岁。笔者认为，要实现这个目标，需要从两个方面发力。
　　首先，要解决新生儿出生缺陷问题。如果孩子生下来就患有耳聋、地中海贫血、唐氏综合征等出生缺陷，那么人均寿命要增加这一岁就会很难。同时，孩子长大成人，尤其是步入中老年时，有可能面临各种慢性病问题。因此，还要做好慢病防控，像心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤等常见慢病需要积极防控。
　　要做到这两点，基因检测技术的作用越来越凸显。
　　譬如，对耳聋这一全国第二大出生缺陷，基因检测技术已经产生了很好的经济和社会效益。利用遗传性耳聋基因检测芯片，我国有近20个省区市对140万名新生儿开展了耳聋基因筛查。筛查结果显示，新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，其中药物性耳聋突变3489人。如果这些孩子不小心使用氨基糖甙类药物而一针致聋，将会给其家庭和社会带来巨大的经济负担，基因检测则使他们可以避免成为药物致聋的受害者。
　　基因检测的另一重要意义，还在于疾病出现前的风险预测和预防干预。我们曾对北京的一位中年干部做过基因检测。这位干部在之前的体检中结直肠癌和前列腺癌检查均未发现异常。通过基因检测，发现前列腺方面确实没问题，但直结肠癌的7个基因指标中有5个已发生变化。进一步的肠镜检查发现其直肠长了一块类似息肉的组织，赶紧手术摘除，从而避免了病变组织发展成直结肠癌。
　　由此看来，大力发展和推广基因检测技术，有利于降低出生缺陷并提高对遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防控水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义。
　　近年来，基因检测技术不断发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将极大推动该技术朝着大众化、普及化和常规化趋势发展。去年6月，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，将基因检测技术作为新型健康技术惠民工程之一，纳入国家新兴产业重大工程包，三年内支持在全国建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民。这些都是政府推动基因检测技术和产业的政策利好。
　　不过，如何处理好基因检测行业的创新发展与安全监管的关系，如何有效地解决长期以来生物医药领域“一放就乱”“一管就死”的问题，依然是一个挑战。而且，一些基因检测技术的费用目前仍然较高，全部让老百姓承担不太合适。尤其是针对耳聋等出生缺陷方面的基因筛查，属于基本公共卫生服务范畴，政府应在医保等方面给予支持，让更多人受益。
　　此外，基因检测技术发展到今天，还出现了一种被动局面，即很多老百姓对基因检测技术知之甚少，甚至是不信任，容易被误导。比如，我们对新生儿进行耳聋基因筛查时，有些父母说他们家没人耳聋，不愿意做检测。实际上，绝大部分生下来听力就有问题的孩子，父母的听力都是正常的。一些电视节目也传播了很多不科学的知识，给老百姓的疾病预防方式带来误导。因此，在基因检测技术不断进步的同时，我们更要做好科普，全面的健康需要全民的科普。
　　（作者为中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任）

（责任编辑：秋彤）